济宁市中心血站发现Kidd血型新基因-献血知识-济宁市中心血站
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近日,济宁市中心血站检验检测部献血员中发现3例Jk(a-b-)表型,有2例样本经测序分析发现其核酸序列均存在一个新的(230G>A)突变位点,为全球首次发现,该序列正式被“GenBank”数据库收录并发布,收录序列号为OQ029703。

相信大家都知道ABO血型,那Jk(a-b-)是什么血型呢?

Jk (a-b-)为中国人群罕见血型,属Kidd血型系统Kidd血型系统由3种血型抗原组成,分别为JkaJkbJk3。其中Jk3为高频抗原,缺少JkaJkbJk3抗原的红细胞为Jk(a–b–)表型。Jk(a–b–)表型通常是由SLC14A1隐性基因的纯合突变或复合杂合突变所致。复合杂合突变在亚洲Jk(a–b–)人群中有一定比例。有趣的是,我们发现的3例Jk(a–b–)表型中有1例纯合突变,其他2例均为复合杂合突变,即c.230G>A杂合突变分别合并c.342-1G>A和c.647_648delAC杂合突变,符合亚洲人群的分子遗传特征。

据资料显示,大洋洲的波利尼西亚人种中Jk(a-b-)表型较普遍,频率与我国“熊猫血”接近,但在其他国家甚是少见。我站共筛查样本9.55万人次,仅发现3例Jk(a-b-)表型,发生频率约为十万分之三,也就是说3万人中才有一个此类血型,表明该血型更加稀有。此外,Jk(a-b-)先证者可能会产生抗-Jk3高频抗体,能引起严重的立即型和迟发型溶血性输血反应。如果临床患者需要这一稀有血型而找不到相匹配的血液,可能会发生非常严重的并发症并导致死亡。因此,稀有血型的发现在临床输血中具有重要意义。

由于Jk (a-b-)表型在我国属罕见稀有血型,保障此类患者临床用血的途径主要有3种:自体输血、亲属互助献血以及通过稀有血型库寻找相合的血液输注。因此血站一经发现此类血液,应及时冻存以备不时之需。此外,扩大筛选的范围、增加其他稀有血型的筛选,建立稀有血型档案库,可在稀有血型患者面临输血需求时给予紧急动员,提供配合性血液。

GanBan数据库OQ029703.png

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